{"id":73043,"date":"2023-03-19T07:00:00","date_gmt":"2023-03-19T10:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/?p=73043"},"modified":"2023-03-18T11:30:29","modified_gmt":"2023-03-18T14:30:29","slug":"sindrome-de-down-que-atinge-1-em-700-bebes-no-brasil-e-mais-comum-na-gravidez-tardia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/sindrome-de-down-que-atinge-1-em-700-bebes-no-brasil-e-mais-comum-na-gravidez-tardia\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Down, que atinge 1 em 700 beb\u00eas no Brasil, \u00e9 mais comum na gravidez tardia"},"content":{"rendered":"\n

Cerca de 300 mil brasileiros nascem, anualmente, com S\u00edndrome de Down, de acordo com pesquisa realizada pelo Instituto Brasileiro de Geografia Estat\u00edstica (IBGE).<\/em><\/p>\n\n\n\n

Por SENSU Consultoria de Comunica\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
Foto: Wilson Dias\/Ag\u00eancia Brasil<\/sub><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

A S\u00edndrome de Down, altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica produzida pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21 (Trissomia 21) atinge, segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 1 a cada 700 nascidos vivos no Brasil. Essa probabilidade, por sua vez, aumenta conforme o avan\u00e7o da idade materna.<\/p>\n\n\n\n

Comparativamente, aos 25 anos de uma mulher, o risco de dar \u00e0 luz a um beb\u00ea com S\u00edndrome de Down \u00e9 de 1 para cada 1.300 nascimentos, enquanto aos 35 essa probabilidade \u00e9 1 de cada 350 beb\u00eas, chegando em 1 de cada 100 aos 40 anos de idade.<\/p>\n\n\n\n

A Organiza\u00e7\u00e3o das Na\u00e7\u00f5es Unidas (ONU) sancionou a data 21 de mar\u00e7o <\/strong>como o Dia Mundial da S\u00edndrome de Down<\/strong>, em 2011.<\/p>\n\n\n\n

Os n\u00fameros associados com a idade materna se explicam pelo fato de a S\u00edndrome de Down ser causada, principalmente, por erros na fase da meiose, durante o processo de divis\u00e3o celular do embri\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Os riscos desses erros aumentam consideravelmente na medida em que avan\u00e7a a idade materna no momento da concep\u00e7\u00e3o. Ou seja, quanto maior a idade da mulher, maior a possibilidade de ter um beb\u00ea com a trissomia 21.<\/p>\n\n\n\n

A altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa essa condi\u00e7\u00e3o acontece na maioria das vezes de forma espont\u00e2nea durante a forma\u00e7\u00e3o do \u00f3vulo ou do espermatozoide, ou ainda, durante o desenvolvimento embrion\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n

A presen\u00e7a da S\u00edndrome de Down pode ser rastreada pelo teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo (NACE), realizado a partir da d\u00e9cima semana de gesta\u00e7\u00e3o por meio de uma simples coleta de sangue materno. Este teste identifica com mais de 99% de precis\u00e3o a presen\u00e7a da trissomia do 21.<\/p>\n\n\n\n

O NACE tem um importante papel de rastreamento da S\u00edndrome de Down, e o diagn\u00f3stico definitivo dessa condi\u00e7\u00e3o pode ser feito a partir da realiza\u00e7\u00e3o de amniocentese, procedimento pelo qual se coleta uma amostra de l\u00edquido amni\u00f3tico para que se possa, ent\u00e3o, realizar a an\u00e1lise de cari\u00f3tipo do feto.<\/p>\n\n\n\n

No entanto, por se tratar de uma coleta invasiva, h\u00e1 um risco, ainda que pequeno, para a gesta\u00e7\u00e3o. Assim, a utiliza\u00e7\u00e3o do NACE, exame de sangue que investiga poss\u00edveis altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, pode evitar a realiza\u00e7\u00e3o desnecess\u00e1ria de uma amniocentese, que passa a ser indicada nos casos em que o resultado do NACE identifica a presen\u00e7a de alguma altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Gen\u00e9tica, mas raramente heredit\u00e1ria<\/strong><\/p>\n\n\n\n

As c\u00e9lulas do corpo humano contam com 46 cromossomos, distribu\u00eddos em 23 pares. Por\u00e9m, durante a gravidez podem acontecer muta\u00e7\u00f5es que alteram a composi\u00e7\u00e3o normal dos cromossomos, resultando na S\u00edndrome de Down, outras s\u00edndromes cromoss\u00f4micas ou um abortamento, a depender dos cromossomos afetados.<\/p>\n\n\n\n

A S\u00edndrome de Down \u00e9 causada por um n\u00famero a mais do cromossomo 21 conhecida como trissomia, ou seja, tr\u00eas cromossomos no lugar de dois. Na maioria das vezes a c\u00f3pia extra do cromossomo 21 tem origem no \u00f3vulo, e com menos frequ\u00eancia tem origem no espermatozoide. Em \u00faltimo lugar, est\u00e1 a possibilidade dessa altera\u00e7\u00e3o surgir ap\u00f3s a fecunda\u00e7\u00e3o, durante o desenvolvimento do embri\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode ocorrer por tr\u00eas motivos diferentes, identificados por meio da observa\u00e7\u00e3o dos cromossomos, visto que as caracter\u00edsticas f\u00edsicas e comportamentais tendem a ser semelhantes. Os portadores, em 95% dos casos, nascem com Trissomia 21 em cada uma das c\u00e9lulas do corpo humano. Essa \u00e9 a forma mais comum, intitulada \u201ctrissomia simples\u201d. Muito raramente, em cerca de 1-2% dos casos, ocorre o mosaicismo, no qual algumas c\u00e9lulas t\u00eam tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 21, enquanto outras t\u00eam as duas c\u00f3pias usuais.<\/p>\n\n\n\n

E existe ent\u00e3o uma terceira situa\u00e7\u00e3o, chamada de Transloca\u00e7\u00e3o Robertsoniana, respons\u00e1vel por 4% a 6% dos casos. Uma parte ou c\u00f3pia do cromossomo 21 se funde a outro cromossomo acroc\u00eantrico diferente, em vez de ser anexado a um cromossomo 21 separado.<\/p>\n\n\n\n

Diana Frazzato, biom\u00e9dica geneticista da Igenomix Brasil, esclarece: \u201cUma mulher, por exemplo, mesmo possuindo uma transloca\u00e7\u00e3o entre os cromossomos 14 e 21, \u201cgrudados\u201d, ainda sim possui uma c\u00f3pia de cada um desses cromossomos n\u00e3o translocada, ou seja, separadas.<\/p>\n\n\n\n

Sendo assim, pode formar \u00f3vulos que tenham o cromossomo 14 e 21 separados; nesse caso, se o \u00f3vulo for fecundado, teremos um embri\u00e3o com a quantidade cromoss\u00f4mica normal.<\/p>\n\n\n\n

Essa mulher tamb\u00e9m pode formar \u00f3vulos com os cromossomos 14 e 21 grudados (translocados), os embri\u00f5es formados a partir desses \u00f3vulos teriam a quantidade correta de material gen\u00e9tico, n\u00e3o manifestando a S\u00edndrome de Down, mas apresentariam a mesma transloca\u00e7\u00e3o que a m\u00e3e\u201d, explica.<\/p>\n\n\n\n

Portanto, acrescenta Diana Frazzato, apenas na situa\u00e7\u00e3o de Transloca\u00e7\u00e3o Robertsoniana podemos falar em transmiss\u00e3o heredit\u00e1ria. Em todos os casos de S\u00edndrome de Down, mas especialmente nos casos de trissomia 21 por transloca\u00e7\u00e3o, \u00e9 importante que os pais tenham aconselhamento gen\u00e9tico para determinar seu risco. N\u00e3o h\u00e1 causas comportamentais e ambientais conhecidas da S\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n

A geneticista ressalta que, hoje, descobrir se um feto possui a trissomia do 21, relacionada \u00e0 S\u00edndrome de Down, \u00e9 muito mais f\u00e1cil e seguro do que h\u00e1 algum tempo, quando era preciso esperar o nascimento para ter certeza do diagn\u00f3stico. A triagem pr\u00e9-natal n\u00e3o invasiva baseada em DNA, tamb\u00e9m conhecida como teste pr\u00e9-natal n\u00e3o invasivo (NIPT\/NACE), \u00e9 um tipo de investiga\u00e7\u00e3o baseada na an\u00e1lise do DNA fetal circulante presente no sangue materno. Para sua realiza\u00e7\u00e3o \u00e9 necess\u00e1ria uma simples amostra de sangue materno que pode ser realizada a partir da d\u00e9cima semana de gesta\u00e7\u00e3o. Sua “n\u00e3o invas\u00e3o” tornou poss\u00edvel tornar essa an\u00e1lise muito difundida. Os riscos s\u00e3o de fato zero para o feto e para a m\u00e3e.<\/p>\n\n\n\n

H\u00e1 tamb\u00e9m a an\u00e1lise cromoss\u00f4mica ou cari\u00f3tipo, um teste capaz de avaliar o n\u00famero e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, a fim de procurar qualquer anormalidade. \u00c9 um exame que requer pessoal especializado tanto para a realiza\u00e7\u00e3o quanto para a interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados. O procedimento \u00e9 feito ap\u00f3s extrair sangue venoso perif\u00e9rico ou por bi\u00f3psia de tecido ou aspira\u00e7\u00e3o de medula \u00f3ssea. Em mulheres gr\u00e1vidas, consiste em colher uma amostra de l\u00edquido amni\u00f3tico ou vilosidades cori\u00f4nicas (para an\u00e1lise fetal).<\/p>\n\n\n\n

Se um ou ambos os membros do casal tiverem uma transloca\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, \u00e9 aconselh\u00e1vel recorrer ao tratamento de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro (FIV) com diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGD) para alcan\u00e7ar a gravidez desejada. \u201c\u00c9 importante que esses casais, que identificam que possuem essa altera\u00e7\u00e3o, passem por um processo de reprodu\u00e7\u00e3o assistida de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro para fazer essa an\u00e1lise de embri\u00f5es\u201d, pontua Diana, que tamb\u00e9m recomenda falar com um conselheiro gen\u00e9tico antes do teste e novamente depois de obter os resultados. O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 importante para orientar a avaliar os riscos e benef\u00edcios dos testes, assim como entender o que os resultados significam.<\/p>\n\n\n\n

Por que \u00e9 importante diagnosticar a S\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n\n\n\n

As pessoas com S\u00edndrome de Down podem ser afetadas de diferentes formas e, quanto mais precoce for o diagn\u00f3stico, melhor ser\u00e1 o acompanhamento, qualidade de vida e evolu\u00e7\u00e3o cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n

As altera\u00e7\u00f5es mais comuns s\u00e3o:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  • Anomalias cong\u00eanitas que afetam o cora\u00e7\u00e3o.<\/li>\n\n\n\n
  • Problemas nos olhos, como catarata.<\/li>\n\n\n\n
  • Problemas digestivos, como bloqueio gastrointestinal e problemas cr\u00f4nicos de intestino preso.<\/li>\n\n\n\n
  • Problemas auditivos<\/li>\n\n\n\n
  • Deslocamento do quadril<\/li>\n\n\n\n
  • Apneia do sono<\/li>\n\n\n\n
  • Desenvolvimento tardio da arcada dent\u00e1ria<\/li>\n\n\n\n
  • Hipotireoidismo<\/li>\n\n\n\n
  • Diferentes n\u00edveis de defici\u00eancia intelectual<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Cerca de 300 mil brasileiros nascem, anualmente, com S\u00edndrome de Down, de acordo com pesquisa realizada pelo Instituto Brasileiro de Geografia Estat\u00edstica (IBGE). Por SENSU Consultoria de Comunica\u00e7\u00e3o A S\u00edndrome de Down, altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica produzida pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21 (Trissomia 21) atinge, segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 1 a cada […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":63696,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-73043","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"acf":[],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-content\/uploads\/2022\/03\/SIndrome-de-Down-21032022.jpg?fit=1170%2C700&ssl=1","jetpack_sharing_enabled":true,"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73043","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=73043"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73043\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":73044,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73043\/revisions\/73044"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63696"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=73043"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=73043"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=73043"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}