{"id":63045,"date":"2022-02-22T12:04:37","date_gmt":"2022-02-22T15:04:37","guid":{"rendered":"http:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/?p=63045"},"modified":"2022-02-22T12:04:38","modified_gmt":"2022-02-22T15:04:38","slug":"dia-mundial-das-doencas-raras-apenas-5-das-enfermidades-tem-tratamento-disponivel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdoeloiltoncajuhy.com.br\/site\/dia-mundial-das-doencas-raras-apenas-5-das-enfermidades-tem-tratamento-disponivel\/","title":{"rendered":"Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras: Apenas 5% das enfermidades t\u00eam tratamento dispon\u00edvel"},"content":{"rendered":"\n

No m\u00eas da conscientiza\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras, \u00e9 necess\u00e1rio entender e ter sensibilidade sobre os cuidados com as enfermidades<\/em><\/p>\n\n\n\n

Por Gabriele Martins<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
O teste do pezinho \u00e9 uma das principais formas de diagnosticar seis doen\u00e7as que, quanto mais cedo forem identificadas, melhores s\u00e3o as chances de tratamento – Foto: Edilson Rodrigues\/Ag\u00eancia Senado<\/sub><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/strong>, condi\u00e7\u00f5es em geral gen\u00e9ticas, progressivas e degenerativas, que causam grande impacto para os pacientes e suas fam\u00edlias. De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade, mais de 6 mil tipos dessas enfermidades j\u00e1 foram identificadas.<\/p>\n\n\n\n

Segundo pesquisas da Interfarma, atualmente no Brasil existem cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas diagnosticadas com algum tipo de doen\u00e7a rara, sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crian\u00e7as e 80% t\u00eam origem gen\u00e9tica. Algumas dessas doen\u00e7as tamb\u00e9m se manifestam por meio de infec\u00e7\u00f5es bacterianas ou causas virais, al\u00e9rgicas e ambientais, ou s\u00e3o degenerativas e proliferativas.<\/p>\n\n\n\n

Por se tratar de doen\u00e7as pouco conhecidas, muitos diagn\u00f3sticos s\u00e3o tardios e o acesso aos tratamentos \u00e9 um grande desafio. Em muitos casos, os primeiros sinais e sintomas aparecem na primeira inf\u00e2ncia, e podem ser identificados no atraso do desenvolvimento da crian\u00e7a. Infelizmente, at\u00e9 hoje, apenas 5% das doen\u00e7as raras identificadas t\u00eam um tratamento dispon\u00edvel, que poderia contribuir para evitar a progress\u00e3o da doen\u00e7a e melhorar a qualidade de vida do paciente.<\/p>\n\n\n\n

Em dezembro de 2021, em uma decis\u00e3o hist\u00f3rica, a ONU (Organiza\u00e7\u00e3o das Na\u00e7\u00f5es Unidas), adotou formalmente uma resolu\u00e7\u00e3o intitulada \u201cEnfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doen\u00e7a rara e de suas fam\u00edlias\u201d<\/em>. O Brasil, na figura do Minist\u00e9rio das Rela\u00e7\u00f5es Exteriores, o Catar e a Espanha tiveram papel fundamental na proposi\u00e7\u00e3o inicial desta resolu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

O objetivo da campanha era \u201co reconhecimento de que as pessoas que vivem com doen\u00e7as raras s\u00e3o uma popula\u00e7\u00e3o mal atendida, exigindo aten\u00e7\u00e3o urgente e imediata, bem como pol\u00edticas nacionais e globais que levem em conta suas necessidades e contribuam para se alcan\u00e7ar os Objetivos de Desenvolvimento Sustent\u00e1vel da Agenda 2030, com o apelo de \u2018n\u00e3o deixar ningu\u00e9m para tr\u00e1s\u201d<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

Um exemplo de doen\u00e7a rara \u00e9 a CLN2, tamb\u00e9m conhecida como Doen\u00e7a de Batten, que acontece em decorr\u00eancia da defici\u00eancia da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1), quando o gene que codifica a prote\u00edna est\u00e1 com um erro. \u00c9 tamb\u00e9m considerada uma doen\u00e7a gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva, isto \u00e9, em que h\u00e1 25% de chance de acontecer novamente na mesma fam\u00edlia a cada gesta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Foi esta enfermidade que acometeu a pequena Isabella Cristina, que aos sete anos de idade teve sua primeira crise convulsiva se arrumando para ir \u00e0 escola. Diante disso, sua m\u00e3e, Tuca, dirigiu-se com a filha para um pronto-socorro infantil, onde foi tratada como epilepsia, por\u00e9m, come\u00e7aram uma investiga\u00e7\u00e3o mais profunda com a ajuda da Dr\u00aa Mara Lucia, neuropediatra do Hospital Pequeno Pr\u00edncipe de Curitiba, e o diagn\u00f3stico de CLN2 foi confirmado.<\/p>\n\n\n\n

Com a doen\u00e7a identificada, cada dia que passava fazia diferen\u00e7a na vida da crian\u00e7a. Assim, come\u00e7ou a batalha da fam\u00edlia para acessar o \u00fanico tratamento aprovado para essa condi\u00e7\u00e3o. Segundo Tuca, conseguir o medicamento encheu sua vida de esperan\u00e7a, pois ainda n\u00e3o \u00e9 o fim e sim um come\u00e7o diferente e especial.<\/p>\n\n\n\n

Outro exemplo \u00e9 a mucopolissacaridose (MPS), uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria rara do metabolismo, de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, causada pela forma\u00e7\u00e3o irregular de enzimas. Dependendo de qual enzima o corpo n\u00e3o \u00e9 capaz de produzir, a doen\u00e7a \u00e9 classificada por um n\u00famero diferente, como a MPS tipo IV ou a MPS VII, entre outras categoriza\u00e7\u00f5es da enfermidade. O diagn\u00f3stico da MPS \u00e9 feito por um exame de sangue para detectar a falta ou diminui\u00e7\u00e3o das enzimas, sendo essencial para proporcionar qualidade de vida aos pacientes, j\u00e1 que \u00e9 outra doen\u00e7a que n\u00e3o tem cura, apenas tratamento para evitar a progress\u00e3o da gravidade dos sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Por meio de um exame de sangue que detecta a MPS, foi assim que os 3 irm\u00e3os chamados Claudiano, Claudiana e Carlinhos conseguiram o diagn\u00f3stico e o medicamento para ajudar a parar os sintomas. Por\u00e9m, o in\u00edcio da descoberta aconteceu com o nascimento de Claudiana. Ela sempre ficava muito gripada e acabou sendo internada com come\u00e7o de pneumonia.<\/p>\n\n\n\n

No hospital, realizou diversos exames, como raio-x das pernas, coluna e o m\u00e9dico pediu que mandassem os resultados para o ortopedista e o neurologista. O ortopedista passou fisioterapia e o neuro uma tomografia e, depois de alguns meses, um exame de sangue para ser encaminhado para um geneticista. Foi assim que Valcirene, a m\u00e3e das crian\u00e7as, conheceu a Dr\u00aa Erlane e teve o diagn\u00f3stico de que seus 3 filhos tinham mucopolissacaridose.<\/p>\n\n\n\n

A PKU ou Fenilceton\u00faria \u00e9 outra enfermidade rara importante de se destacar, sendo ela caracterizada por aus\u00eancia ou falha da enzima respons\u00e1vel pelo processamento do amino\u00e1cido fenilalanina. Com isso, ocorre o ac\u00famulo dessa subst\u00e2ncia, que \u00e9 t\u00f3xica ao sistema nervoso e pode causar les\u00f5es permanentes, tais como defici\u00eancia intelectual, sintomas comportamentais ou convuls\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Pacientes com Fenilceton\u00faria necessitam de significativa restri\u00e7\u00e3o diet\u00e9tica, devendo evitar o consumo de leite e derivados, carnes, peixes, ovos, aves e gr\u00e3os com elevado teor proteico, dieta que nem sempre \u00e9 f\u00e1cil de se seguir, tanto pela ader\u00eancia, como pelo valor de compra dos alimentos. Embora a Fenilceton\u00faria esteja contemplada no teste do pezinho h\u00e1 mais de vinte anos, o tratamento aprovado no Brasil \u00e9 o mesmo de tr\u00eas d\u00e9cadas atr\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n

Para Mait\u00ea Moreira, m\u00e3e da pequena Catarina, de 4 anos e portadora da Fenilceton\u00faria, a utiliza\u00e7\u00e3o da medica\u00e7\u00e3o, adquirida atrav\u00e9s de processo judicial, foi um divisor de \u00e1guas e mudou totalmente a qualidade de vida da sua filha. Antes da medica\u00e7\u00e3o, toda alimenta\u00e7\u00e3o era sempre minuciosamente calculada, principalmente para ela n\u00e3o se sentir diferente ou exclu\u00edda socialmente.<\/p>\n\n\n\n

Mait\u00ea recebia o card\u00e1pio da escola e tentava fazer o uso de alimentos parecidos com os dos amigos. Apesar do esfor\u00e7o, tinha momentos que n\u00e3o sabia o que seria oferecido, j\u00e1 que uma caracter\u00edstica marcante da dieta desses pacientes \u00e9 a monotonia. Quando Mait\u00ea conseguiu a medica\u00e7\u00e3o, a qualidade de vida da Catarina mudou totalmente.<\/p>\n\n\n\n

A toler\u00e2ncia \u00e0 prote\u00edna de sua filha dobrou em 6 meses do uso da medica\u00e7\u00e3o, ela conseguiu introduzir farinha de trigo, ovos, leite, macarr\u00e3o e p\u00e3o e, principalmente, ainda mantendo o bom controle da Fenilceton\u00faria, o que \u00e9 importante para se evitar o dano neurol\u00f3gico ou manifesta\u00e7\u00f5es psiqui\u00e1tricas ao longo da vida. Todavia, Catarina \u00e9 uma exce\u00e7\u00e3o, pois a maioria dos pacientes n\u00e3o consegue o acesso \u00e0 esta medica\u00e7\u00e3o e nem mesmo a alimenta\u00e7\u00e3o hipoproteica, a qual consiste em alimentos m\u00e9dicos espec\u00edficos sem prote\u00edna, que s\u00e3o muito caros e precisam ser importados, pois n\u00e3o existe fabrica\u00e7\u00e3o no Brasil.<\/p>\n\n\n\n

Caso tenha algum familiar ou amigo diagnosticado ou com suspeita de alguma doen\u00e7a rara, procure ONGs espalhadas pelo Brasil que podem auxiliar com apoio psicol\u00f3gico ou indica\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n\n\n\n

Para mais informa\u00e7\u00f5es sobre as doen\u00e7as citadas no texto acesse:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

CLN2: A Urg\u00eancia do Hoje<\/a>
MPS: MPS Day<\/a>
PKU: Lembre de Mim PKU<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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